بروجيريا Progeria أو متلازمة هاتشينسون جيلفورد، مصطلحات تطلق على أحد الاضطرابات الجينية التي تؤدي إلى ظهور بعض الأطفال بملامح العجزة، الأمر الذي يحرم هؤلاء الأطفال من العيش بشكل طبيعي ويقضي عليهم في عمر مبكر جداً.كلمة بروجيريا مشتقة من اليونانية وتعني الشيخوخة المبكرة، وحسبما ورد في موقع NIH و Mayo Clinic، يمر المصابون بهذه المتلازمة بأعراض الشيخوخة وبالتغييرات والتجاعيد نفسها التي تطرأ على الجسم البشري أثناء مراحل النمو المختلفة، باستثناء أن معظمهم يموتون قبل أن يبلغوا الـ 13 من أعمارهم.

Program Research Foundation

بعض الحقائق عن مرض الشيخوخة المبكرة النادر

يتراوح عدد المصابين بـالشيخوخة المبكرة ما بين 200 و 300 طفل حول العالم، وهو مرض نادر؛ إذ يظهر هذا الاضطراب في 1 من كل 8 ملايين حالة ولادة تقريباً، وفي عالمنا اليوم يوجد ما مجموعه 118 حالة تعاني من الشيخوخة المبكرة. ولكن مع المزيد من البحث العلمي حول أسباب هذا المرض، يمكن أن نتوصل إلى دلالات جديدة عن الطبيعة الوظيفية للخلايا البشرية، وكيف يمكن أن يؤدي ذلك إلى إصابة الإنسان بالشيخوخة، وغيرها من الأمراض الأخرى المرتبطة بالتقدم في السن. وقد ظهر أطفال يعانون من هذه المتلازمة في 41 دولة فقط حتى الآن، وعلى الرغم من قسوة هذا المرض وصعوبة التحدي لمحاولة فهم سبب ذوبان شخص ما وهو في مقتبل عمره، فقد وُفّر ما يقدر بـ 5.5 مليون دولار فقط؛ لتمويل الأبحاث والدراسات المخصصة لإيجاد طرق للعلاج. 

المرض غير وراثي

expressمرض بروجيريا لا يعتبر وراثياً، بل ينتج عن طفرة جينية تجري في الجنين خلال الحمل، والسبب ينجم عن خطأ هجائي في الحامض النووي، يؤدي إلى وجود إحدى الجينات في مكان خاطئ داخل الخريطة الجينية، التي تحتوي على ما يقرب من 3 مليارات وحدة من الحامض النووي.يظهر الطفل المصاب بالبروجيريا بمظهر مسن في 80 أو 90 من العمر، على الرغم من أن ضحايا هذا المرض يبدون طبيعيين عند ولادتهم، ويتوفى معظمهم في سن المراهقة، وهناك حالات نادرة عاشت حتى العشرين.ومع بلوغ المصاب الشهر الثامن من عمره تظهر عليه أعراض الشيخوخة المتسارعة، حيث تتجعد بشرته، وتصبح عظامه هشة، ويتساقط شعره، ويشكو المريض غالباً من أعراض تصيب أفراداً متقدمين في السن؛ من أبرزها المشاكل الصحية في القلب.على الرغم من شيخوخة الجسد الذي يظهر بها الطفل المصاب، إلا أن هذا المرض لا يؤثر مطلقاً على صحة العقل، بل على العكس فمعظم الأطفال المصابين بالبروجيريا يتحلون بالشجاعة والذكاء وحب الحياة.

progeriafamilycircleسام بيرنز أحد الأطفال الذين عانوا من البروجيريا، وهو بطل فيلم الحياة بالنسبة لسام، ولد في عام 1996، وقرر أن يترك بصمته في الحياة ويساهم في نشر الوعي عن طبيعة المرض حتى وفاته في 2014.

فيديو يظهر فيه سام

youtu.beوُصفت أول حالة تعاني من مرض الشيخوخة المبكرة بشكل واضح عام 1886 من قبل جوناثان هاتشينسون، كما وُصفت أيضاً في عام 1897 من قبل هاستينغز جيلفورد، لذا سميت الحالة فيما بعد باسميهما فأصبحت متلازمة هاتشينسون – جيلفورد.

بارقة أمل

على الرغم من قلة الدعم المالي المخصص لأبحاث البروجيريا، إلا أن العلماء توصلوا إلى 3 أنواع من العقاقير من شأنها أن تقلل من تقدم أعراض تقدم السن عند الأطفال المصابين.